Frequencias genotipicas e alelicas do gene do polimorfismo da ECA I/D na populacao brasileira.

Abstract

A alta incidência de doenças cardiovasculares e o sucesso no tratamento de pacientes infartados, através do uso de inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA), intensificaram os estudos que objetivaram determinar uma associação entre o gene da ECA e o infarto agudo do miocárdio (IAM). A prévia identificação de uma provável associação do polimorfismo I/D do gene da ECA ao IAM é a principal justificativa desta investigação, e visa determinar as freqüências genotípicas e alélicas deste polimorfismo na população brasileira .Tais freqüências foram obtidas de amostras aleatórias provenientes de um banco de sangue de um hemocentro estadual, apenas com a identificação da origem amostral por região. O DNA foi isolado a partir da camada de leucócitos e o polimorfismo I/D (presença e/ou ausência de uma inserção Alu no intron 16) do gene da ECA foi determinado pela reação em cadeia da polimerase. A freqüência alélica na população brasileira, em geral, foi de 0,39 e 0,61 para os alelos I e D, respectivamente, semelhante a outras populações. Contudo, houve pequena variabilidade genotípica entre as regiões brasileiras, com variações principalmente entre os homozigotos II e DD, tendo como freqüências genotípicas médias II=0.20, ID=0,43 e DD=0,37, exceto para a região Sul, que foi uma variação genotípica significativamente diferente das demais, com tendência ao aumento do genótipo DD (0,54) e diminuição do heterozigoto (0,24), provavelmente devido à diferente composição étnica. UNITERMOS: Enzima conversora da angiotensina, População Brasileira, Freqüência Alélica, Freqüência Genotípica.